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Sorveglianza, rischio e prevenzione nelle donne portatrici di mutazione genetica BRCA 1 e 2
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Sorveglianza, rischio e prevenzione nelle donne portatrici di mutazione genetica BRCA 1 e 2

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Test, prognosi e terapie dopo il “caso Angiolina Jolie”: un workshop all’Auditorium San Gaetano. Stefania Zovato (IOV): «Sarà un momento per discutere come seguire e trattare le donne con mutazione BRCA1 e 2 e come condividere queste problematiche con tutta la comunità medica del Triveneto».

Essere portatore di una mutazione genetica che predispone ad un alto rischio di malattia oncologica, come avviene nelle donne portatrici di mutazione BRCA 1 e 2, rappresenta una problematica importante, data anche la consapevolezza acquisita in questi anni nella popolazione femminile. Questa tematica è stata portata alla ribalta nel 2013, quando l’attrice Angelina Jolie (portatrice sana di BRCA1) ha comunicato al mondo intero la sua scelta di eseguire gli interventi di riduzione del rischio attraverso un articolo sul New York Times (My Medical Choice, 14 maggio 2013). Negli ultimi anni, la richiesta e la conseguente esecuzione del test per l’identificazione di mutazioni BRCA 1 e 2 è aumentata esponenzialmente, anche per la possibilità di utilizzo, nei soggetti mutati, di nuove terapie oncologiche mirate che hanno decisamente cambiato la prognosi di queste pazienti. L’identificazione, inoltre, di un sempre maggior numero di soggetti sani, spesso molto giovani, portatori di mutazione BRCA 1 e 2 ha imposto la ricerca di soluzioni di sorveglianza e di abbattimento del rischio di malattia all’interno di percorsi multi-disciplinari di alto livello, di cui lo IOV e la ROV sono tra i principali interpreti in ambito veneto e nazionale.

Su questi temi viene proposto nei prossimi giorni il workshop The Healthy BRCA carrier: sorveglianza e prevenzione del tumore della mammella e dell’ovaio nella donna ad alto rischio (19 settembre 2019, Auditorium San Gaetano, Via Altinate 71, Padova), evento patrocinato da IOV e Rete Oncologica Veneta (ROV) con il coordinamento scientifico di PierFranco Conte (Direttore Oncologia Medica 2, Istituto Oncologico Veneto-IRCSS), Antonella Rastelli (Oncologia Medica 2, Istituto Oncologico Veneto-IRCSS) e Stefania Zovato (Responsabile UOSD Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto-IRCSS).

«Questo incontro si prefigge di discutere come seguire e trattare le donne sane con mutazione BRCA1 e 2 e come estendere alla comunità medica del Triveneto le problematiche relative alle suddette situazioni – è la descrizione che Stefania Zovato offre all’evento padovano – Negli Stati Uniti e nei Paesi Anglosassoni, ad esempio, una percentuale molto elevata di donne sane decide di sottoporsi ad interventi chirurgici di prevenzione primaria. Tali interventi, decisamente importanti sulla prognosi di queste donne, sono tuttavia spesso demolitivi (mastectomia bilaterale profilattica, rimozione delle ovaie e tube con conseguente menopausa precoce) e di conseguenza, come si è detto, impattano aspetti molto importanti della loro vita. Compito del medico è seguire anche tali aspetti nel corso del tempo. In altri paesi del mondo occidentale, soprattutto nell’Europa meridionale molte carriers sane mantengono invece un atteggiamento più conservativo, soprattutto per quel che riguarda l’opzione della mastectomia profilattica».

Gli argomenti trattati nel workshop – Dal test genetico al percorso di sorveglianza; Sorveglianza strumentale della mammella e dell’ ovaio; Interventi di abbattimento del rischio e outcomes; Qualità della vita dopo gli interventi di profilassi – saranno di interesse per specialisti di molte discipline inclusi ginecologi, oncologi, genetisti, biologi, radiologi, chirurghi senologi, chirurghi plastici, endocrinologi, psicologi, internisti e medici di base e case manager. Fra gli speakers di rilievo si segnalano Steven Narod e i colleghi del Women’s College Research Institute di Toronto, gruppo che da oltre vent’anni si occupa della ricerca epidemiologica in questo delicato settore.

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Ultimo aggiornamento informatico: 28 Aprile 2025, 11:34

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