Melanoma familiare

Gestione dei soggetti a rischio clinico

Sono sempre da considerarsi soggetti a rischio per il melanoma tutti i parenti di I° e II° grado di pazienti con melanoma e appartenenti a famiglie con più casi affetti. Indipendentemente dall'esito del test genetico, una storia familiare positiva per melanoma raddoppia il rischio di ammalarsi. Questo rischio aumenta ulteriormente nei portatori di mutazione.
Si distinguono:

• soggetti portatori di mutazione predisponente;
• soggetti non portatori di mutazione ma appartenenti a famiglie informative (positive per mutazione) per il test genetico;
• soggetti appartenenti a famiglie non informative per il test genetico (cioè in cui non è stata identificata alcuna mutazione).

Per gli individui portatori di mutazione il rischio di ammalarsi è, come detto, più elevato di quello della popolazione generale. Per questi individui sono, quindi, implementate strategie specifiche di prevenzione personalizzate che prevedono:

• visita dermatologica ogni 4-6 mesi a seconda delle altre caratteristiche fenotipiche individuali;
• di evitare forti esposizioni solari;
• l’autoesame della pelle secondo le regole dell’ABCDE (osservando i cambiamenti dei nei sulla base dell’asimmetria, dei bordi, del colore, delle dimensioni e dell’evoluzione).

Per i soggetti non portatori di mutazione, appartenenti però a una famiglia in cui sia stata identificata una mutazione predisponente, e per i soggetti appartenenti alle famiglie non informative al test genetico, è stato riportato comunque un raddoppio del rischio di ammalarsi rispetto alla popolazione generale. Entrambe queste categorie di individui vengono inserite in specifici protocolli di sorveglianza, decisi dal dermatologo in base alle caratteristiche individuali e familiari e sentiti il genetista e le altre figure professionali dell’equipe dedicata.

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