Lo IOV ed altri cinque IRCCS oncologici uniti per creare un database italiano delle varianti BRCA1 e BRCA2, che predispongono allo sviluppo di tumori della mammella e dell’ovaio. Obiettivo: migliorare la diagnostica di laboratorio e l’utilizzo clinico dei test genetici condividendo le conoscenze scientifiche.

Viene annunciato e lanciato oggi, 8 marzo 2017, in occasione della festa della donna, un innovativo progetto di network tra Istituti di cura a carattere scientifico (IRCCS) oncologici, che punta a realizzare un database che raccolga e cataloghi i dati sulle varianti dei principali geni responsabili dello sviluppo ereditario di tumori della mammella e dell’ovaio allo scopo di promuovere la qualità e l’omogeneità dell’interpretazione dei test su questi geni con finalità cliniche e, contestualmente, accrescere e condividere le conoscenze a livello internazionale.

Si tratta del Database italiano varianti BRCA1 e BRCA2 (D.I.V.A.), progetto avviato grazie alla collaborazione tra sei IRCCS oncologici italiani – Istituto Oncologico Veneto, Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, Istituto Tumori “Giovanni Paolo II” di Bari, AOU San Martino, Istituto nazionale per la ricerca sul cancro (IST) di Genova, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la cura dei Tumori (IRST) di Meldola (FC), Istituto Nazionale Tumori (INT) di Milano – con il supporto del Consorzio Interuniversitario CINECA per gli aspetti informatici e gestionali.

Oggi sappiamo che le donne portatrici di alcuni tipi di varianti ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 corrono un alto rischio di sviluppare, nel corso della propria vita, tumori della mammella e dell’ovaio. Poter riconoscere tale situazione di predisposizione genetica consente alle donne di prendere in considerazione, fin dalla giovane età, varie opzioni di riduzione del rischio per questi tumori. “Va ricordato – precisa uno dei coordinatori del progetto, Marco Montagna, responsabile della SS. Tumori eredo-familiari della mammella/ovaio presso l’Immunologia e diagnostica molecolare oncologica dello IOV-IRCCS – che stiamo parlando di una minoranza di tutti i tumori ereditari: circa il 2-5% di tutti i tumori della mammella, e circa il 14% di tutti i tumori dell’ovaio. E’ proprio a causa di questa rarità che il database DIVA diviene “fondamentale” oggi per lo studio dei tumori dovuti a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2”.

Come si può intuire uno degli aspetti critici nell’implementazione di percorsi assistenziali in questo settore è la difficoltà, ancor’oggi rilevante, nell’interpretare il potenziale significato clinico di alcune varianti ereditarie di questi geni. Nella pratica ci si riferisce alla difficoltà di comprendere se una data variante sia effettivamente in grado di conferire un alto rischio di tumore (si tratta di un rischio di sviluppare la patologia attorno al 60%, ovvero 5-10 volte superiore al rischio della popolazione generale). Precisa nuovamente Marco Montagna: “La comunità medico/scientifica internazionale sta affrontando queste problematiche proprio attraverso la creazione di iniziative e consorzi come DIVA, che permettano la condivisione dei dati e la realizzazione di progetti specifici di ricerca, nell’ottica di fornire alla comunità stessa strumenti validati per l’interpretazione del risultato del test BRCA a scopo di predizione del rischio”.

L’intenzione dei promotori di D.I.V.A. è quella di riuscire a realizzare un sistema virtuoso in cui i singoli operatori, di laboratorio e clinici, trovino un riferimento autorevole per dare risposte corrette alle donne che si sottopongono al test BRCA e possano nel contempo concorrere all’avanzamento delle conoscenze.

“L’importanza di questo progetto”, è il commento di Pierfranco Conte, direttore di Oncologia Medica 2 presso lo IOV-IRCCS e coordinatore della Rete Oncologica Veneta, “sta nella capacità di offrire dati continuamente aggiornati alla rete regionale delle Breast Unit, che in Veneto abbiamo creato tra i primissimi in Italia e che ad oggi è una delle assolute eccellenze sanitarie del nostro Paese. La possibilità di avere dati di riferimento che possano promuovere la ricerca clinica e traslazionale oncologica e consentire un più rapido e corretto inserimento nella pratica clinica degli avanzamenti delle conoscenze scientifiche nei settori della prevenzione, diagnosi e terapia dei tumori può essere per la nostra rete regionale un vantaggio assoluto: ci permetterà di dare risposte ancor più precise e tempestive alle nostre pazienti. Il tutto – conclude Conte – ci aiuterà anche a governare la diffusione di false paure in un’area medica in cui è facile – da parte delle donne – essere vittime inconsapevoli di messaggi allarmistici”.