Descrizione

La linea di ricerca genomica oncologica e Big Data ha l’obiettivo di validare metodi e percorsi che consentano all’oncologo clinico di avere a disposizione, al momento della diagnosi, una visione molto dettagliata dell’assetto mutazionale della neoplasia, in altre parole le impronte molecolari del tumore. La disponibilità di tecniche di sequenziamento parallelo massivo (NGS) consentono all’Istituto Oncologico Veneto non solo di essere parte attiva del programma ACC Genomics avviato dalla rete nazionale degli IRCCS oncologici, ma anche di sviluppare e validare metodiche NGS per lo studio del DNA tumorale da biopsia liquida o cellule tumori circolanti.

Background

La nozione che il cancro è una malattia genetica o meglio una malattia dei geni ha portato al concetto che ogni tumore è caratterizzato da diverse mutazioni o combinazioni di mutazioni. Le acquisizioni in questo campo sono state sostenute da un’incredibile accelerazione nella disponibilità di tecnologia necessaria per l’analisi del DNA ed ora è possibile con poche centinaia di euro analizzare anche l’intero genoma di un tumore aprendo la strada ad un uso intensivo delle informazioni genetiche in oncologia. Infatti sono stati sviluppati diversi farmaci caratterizzati da un’attività condizionata dalla presenza di particolari mutazioni. La sfida che abbiamo davanti è quella di poter ottenere ed utilizzare un’informazione complessa come quella dell’analisi genomica del tumore per assicurare al paziente una terapia più efficace. E’ una sfida che IOV ha raccolto nell’ambito del programma ACC genomics, prodotto da Alleanza Contro il Cancro, la rete degli IRCCS oncologici.

Razionale

La disponibilità di una piattaforma tecnologica per l’analisi della genomica del tumore, strutturata a servizio per tutti i ricercatori dell’istituto, insieme alla presenza di significative conoscenze ed esperienza nel campo della genetica e di un vasto interesse da parte dei nostri oncologi clinici per questi aspetti sono le premesse indispensabili per programmare questa linea di ricerca.
Sarà possibile analizzare pannelli, ad esempio, comprensivi di tutte le mutazioni “actionable” verso le quali esistono o potranno esistere farmaci antitumorali e di tutte le varianti comunque in grado di condizionare efficacia e tollerabilità dei farmaci antitumorali. Questo consentirà la scelta delle terapie più utili per quel singolo tumore ma anche la partecipazione a protocolli terapeutici innovativi. L’analisi della genomica del tumore produrrà una rilevante quantità di dati ed un patrimonio informativo formidabile che richiederà specifiche metodologie di conservazione e trasmissione dei dati.

Obiettivi globali

  1. Creare e validare il percorso che dalla biopsia tumorale conduce all’utilizzo clinico dell’assetto mutazionale del tumore;
  2. validazione dell’utilizzo delle nuove piattaforme di ACC GENOMICS applicate allo studio di vari tumori, compresa la biopsia liquida;
  3. validare nuove piattaforme per acquisizione e scambio dei Big Data.

Risultati attesi

  • Mettere a disposizione dell’oncologo, in modo sistematico, l’assetto molecolare del tumore, in tempo utile per un provvedimento terapeutico mirato.
  • Disporre di uno strumento genomico per lo studio della biopsia liquida idoneo a svelare le modifiche mutazionali intercorrenti.
  • Disporre di nuove modalità di condivisone e trasferimento informatico di Big Data.